Descripció
Les malalties minoritàries o rares són un conjunt ampli i variat de trastorns que es afecten un nombre reduït de persones, són cròniques i discapacitants, presenten una elevada taxa de morbimortalitat i disposen d'uns recursos terapèutics, en general, limitats.
A la Unió Europea, una malaltia es considera minoritària o rara quan només hi ha cinc casos cada deu mil habitants (és a dir, un cas cada dos mil habitants).
Això representa un llindar de fins a dos-cents cinquanta mil casos per a cada malaltia en els vint-i-set estats membres. S'estima que entre un 6% i un 8% de la població pot estar afectada per alguna d'aquestes malalties. A Catalunya, hi ha uns quatre-cents mil afectats.
Les malalties minoritàries o rares agrupen un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions patològiques complexes que poden afectar persones de totes les edats, però preferentment la població infantil. N'hi ha entre sis i set mil identificades, de les quals unes quatre mil tenen un origen genètic.
Aquestes malalties són un repte de salut pública, ja que causen el 35% de les morts de nadons menors d'un any i del 10% de les morts de criatures entre un i cinc anys. El 50% dels afectats mor abans dels 30 anys.
Tot i la diversitat, comparteixen alguns aspectes:
- Són malalties greus, que amenacen la vida o debiliten de manera crònica. Molt sovint afecten diversos òrgans i funcions i s'han de fer intervencions complexes i multidisciplinàries;
- Són poc conegudes pel conjunt de la societat;
- La majoria són cròniques. Produeixen un alt grau de discapacitat i comporten una pèrdua molt important de l'autonomia de les persones afectades i de les seves famílies, i
- Algunes són difícils de diagnosticar per la manca d'experts i de centres de referència i, en alguns casos, no hi ha tractaments satisfactoris per guarir-les, prevenir-les o tractar-ne els símptomes.
Algunes d'aquestes malalties són difícils de diagnosticar per la manca d'experts i de centres de referències i, a més, en alguns casos, hi ha una manca de tractaments satisfactoris per guarir-les, prevenir-les o tractar-ne els símptomes.
Els metges i les metgesses han descrit aquestes malalties i actualment n'hi ha entre sis i set mil d'identificades. A la Unió Europea hi ha disponible el portal Orphanet d'informació de malalties rares i medicaments orfes, on es recullen, es classifiquen i es publiquen articles científics.
Aquest portal té com a objectiu contribuir a la millora del diagnòstic, la cura i el tractament de les persones afectades per malalties rares, compta amb el reconeixement de l'Organització Mundial de la Salut (OMS) i és el lloc que es recomana per cercar qualsevol de les malalties minoritàries.
El 28 de febrer és el promogut per l'Organització Europea de Malalties Minoritàries en col·laboració amb les federacions nacionals i regionals i el Departament de Salut en un acte que s’ha realitzat el 2012 en el Parlament de Catalunya ha explicat que el Pla de Salut 2011-2015 posa un èmfasi especial en oferir uns serveis sanitaris públics més orientats a les necessitats dels pacients i de les seves famílies i per això s'està elaborant un Mapa de centres experts en malalties minoritàries que tindrà com a objectiu establir un registre de malalts amb malalties poc freqüents a fi de millorar els circuits d’atenció, la continuïtat assistencial i l’atenció integral d’aquestes malalties. També es crearà una base de dades de laboratoris clínics per al diagnòstic, el registre de malalts amb malalties minoritàries i les actualitzacions d’informació sobre les malalties minoritàries que es podran consultar en aquesta fitxa del Canal Salut.
Tractament
A Catalunya, les malalties minoritàries o rares es tracten, com la resta de les malalties, als centres assistencials tant de la xarxa sanitària pública com de la privada i els professionals han d'indicar el tractament més adequat.
És possible es necessiti un medicament orfe per al tractament, és a dir, una teràpia farmacològica autoritzada per diagnosticar, prevenir o tractar afeccions poc freqüents amb risc per a la vida o de caràcter molt greu. Es denominen orfes perquè arran de la baixa casuística d'aquestes malalties, el mercat no es pot assegurar un retorn a les inversions que requereixen desenvolupar aquests medicaments Tot i això, durant els darrers anys, han aparegut nous medicaments i noves teràpies relacionats amb les malalties minoritàries.
Si la malaltia ho requereix, es pot prescriure un tractament específic en un centre determinat, fins i tot de l'estranger. Les associacions de malalts també poden facilitar els noms dels professionals i dels centres que han tractat alguna d'aquestes malalties.
Enllaços d'interès
Comissió Assessora de Malalties Minoritàries
És una comissió creada el 2009 com a òrgan assessor del Departament de Salut, del Servei Català de la Salut i dels organismes que en depenen per establir les bases d'una intervenció integral que ajudi a planificar les necessitats de les malalties minoritàries; conèixer les necessitats formatives; identificar centres, serveis i professionals que facin el diagnòstic, el consell i l'acompanyament genètic, el tractament i el seguiment el mapa d'associacions de malalts de Catalunya,i descriure'n el rol, entre altres aspectes.
En aquesta comissió de caràcter interdepartamental hi participen els Departaments de Salut, d'Educació i de Benestar Social i Família.
Webs i documentació de l'Estat espanyol
- Guía metabólica és un web que el promou Barcelona (HSJD), amb l’objetiu de donar información i recursos relacionats amb les Errades Congènites del Metabolisme (ECM), i per donar a conèixer les malalties que provoquen, considerades rares per la seva baixa incidència a la població general.Ofereix també informació i recursos de més de 50 malalties causades per les ECM.
És un registre de malalties rares. És un web del Ministeri de Ciència i Innovació, del Instituto de Salud Carlos III i de l'Institut d'Investigació de Malalties Rares (IIER).
L'Institut de Salud Carlos III és un organisme públic de recerca i suport científic de caràcter nacional que te la responsabilitat de fomentar la recerca en biomedicina i ciències de la salut. La missió és desenvolupar i oferir serveis científic - tècnics de la més alta qualitat adreçats al Sistema Nacional de Salud i al conjunt de la societat.
És un web que té com a missió garantir a la societat, des de la perspectiva del servei públic, la qualitat, la seguretat, l'eficàcia i la informació correcta dels medicaments i dels productes sanitaris en el sentit més ampli, des de la recerca fins a la utilització, en interès de la protecció i promoció de la salut de les persones i dels animals.
El Consell Interterritorial del Sistema Nacional de Salut, màxim òrgan de coordinació del sistema sanitari públic, va aprovar el 3 de juny de 2009, l’Estratègia en malalties rares del Sistema Nacional de Salut, que té com a objectiu millorar l’assistència i el tractament d’aquestes malalties.
Webs internacionals
És el portal europeu d'informació amb referència a malalties minoritàries i medicaments orfes. S'adreça a totes les persones implicades en el camp de les malalties minoritàries i el seu objectiu és contribuir a la millora del diagnòstic, atenció i tractament dels afectats per aquestes patologies.Entre els seus serveis inclou:
- Inventari de malalties minoritàries: col·lecció exhaustiva de resums i articles de revisió sobre patologies de baixa prevalença, escrits per experts de la comunitat mèdica internacional i actualitzats periòdicament;
- Directori de recursos sanitaris d'Orphanet: informació sobre consultes clíniques especialitzades, laboratoris clínics, proves diagnòstiques, projectes d'investigació, assajos clínics, registres de pacients, biobancs i ofertes de llicència;
- Directori d'associacions de persones malaltes en col·laboració amb l'Organització Europea de Malalties Rares (Eurordis) i la Federació Espanyola de malalties Rares (FEDER), de grups de suport als afectats i a les seves famílies;
- Recerca de malalties minoritàries per signes clínics i classificacions per contribuir al diagnòstic diferencial d'aquestes patologies;
- Base de dades pública de medicaments orfes: proporciona informació sobre els fàrmacs que han obtingut la designació de medicament orfe i/o una autorització de comercialització, i
- OrphaNews Europe: butlletí electrònic gratuït que informa de l'escenari científic, social i polític, en l'àmbit de les patologies de baixa prevalença a Europa.
És l'Organització Europea de Malalties Rares (Eurordis) és una federació d'organitzacions d'afectats i persones actives en el camp de les malalties rares.
És un web de la Direcció General de la Salut i els Consumidors que contribueix a millorar la salut, la seguretat i la confiança dels ciutadans d'Europa.
És el web de la National Organization for Rare Disorders (Organització Nacional de Malalties Rares), és organització no governamental sense ànim de lucre de l'àmbit de la salut, dedicada a ajudar les persones que pateixen malalties rares i a recolzar les organitzacions que les tracten. NORD es dedica a la identificació, el tractament i la cura de les malalties rares mitjançant programes d'educació, promoció, investigació i servei.
És el Centre d'informació útil sobre malalties rares. En anglès i castellà.
És el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), és una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, que agrupa i potencia la recerca d'excel·lència que es realitza a Espanya amb l'objectiu de trobar diagnòstics i teràpies per als afectats amb la major rapidesa possible.
The European Project for Rare Diseases National Plans Development (EUROPLAN) és un projecte de tres anys del programa d'acció comunitari en l'àmbit de Salut Pública (2003 - 2008), on l'objectiu principal és proporcionar a les autoritats sanitàries eines de suport per al desenvolupament i aplicació de plans nacionals i estratègies per a les malalties minoritàries, arran de la recent Recomanació del Consell Europeu que es va acordar en una acció en l'àmbit de la DR (2009 / C 151 / 02).
És un projecte de 3 anys en el marc del Programa 2 d'acció comunitari en matèria de Salut Pública, que es va iniciar l'abril del 2010 i és promogut per la DG Farinetes. L'objectiu principal d'BURQOL-RD és generar un model per quantificar els costos econòmics i socials i de salut relacionats amb la qualitat de vida (QVRS), tant dels pacients i cuidadors, per a un màxim de 10 malalties rares en els diferents països europeus.
Webs de federacions i fundacions
Està formada per associacions sense ànim de lucre que lluiten contra malalties poc freqüents en el territori català.
És un centre de formació continuada i de postgrau en ciències de la salut que dedica específicament una àrea de coneixement a les malalties rares o minoritàries.
Està formada per associacions sense ànim de lucre que lluiten contra malalties poc freqüents en el territori espanyol. També, disposen del telèfon 902 18 17 25 i de l’adreça electrònica sio@enfermedades-raras.org per donar informació i orientació de malalties rares a Espanya. És una línia d’atenció integral que té com a objectiu oferir suport i acompanyament a les famílies i als afectats.
questa taxa l’han d’abonar totes les persones, residents o no a Catalunya, a les quals un metge o metgessa d’un centre sanitari de Catalunya els hagi prescit una recepta del CatSalut. L’abonament es farà efectiu en el moment de la retirada del medicament o producte sanitari a les farmàcies de Catalunya.